A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e mental de uma pessoa. É causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 na constituição genética, que resulta em características físicas distintas e atraso no desenvolvimento.
A palavra Síndrome significa um conjunto de sintomas. Já a palavra Down refere-se ao nome do médico John Langdon Down que pela primeira vez descreveu a condição.
No Brasil, a prevalência da SD, de acordo com o Ministério da Saúde, é de 1 para cada 700 nascidos vivos. Entretanto, essa probabilidade aumenta conforme o avanço da idade materna. No mundo, estima-se que anualmente nasçam cerca de 3 a 5 mil crianças nesta condição, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU.
O risco de dar à luz a um bebê com Síndrome de Down é de 1 para cada 1.300 nascimentos nas mulheres com 25 anos de idade. Entretanto, aos 35 essa probabilidade é de 1 para cada 350 bebês, chegando em 1 de cada 100 aos 40 anos de idade.
A ONU estabeleceu o 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down oficialmente em 2012. A data faz alusão à alteração genética ou seja a trissomia (3) do cromossomo 21.
O objetivo é conscientizar a sociedade sobre a importância da inclusão das pessoas com SD através da promoção dos seus direitos e oportunidades. Na perspetiva dos direitos humanos, espera-se superar o modelo caritativo e construir vias de inclusão junto com estas pessoas e não simplesmente para elas.
Causas da Síndrome de Down
A Síndrome de Down é causada por um número a mais do cromossomo 21, por isso é conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos no lugar de dois. Embora a causa da anomalia cromossômica que leva à Síndrome de Down seja conhecida, ainda não está claro por que ocorre. Não se conhece causas comportamentais e ambientais para ocorrência da Síndrome de Down. Além disso, apenas um tipo de trissomia 21 pode ter causa hereditária.
Como ocorre
As células do corpo humano contam com 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Porém, durante a gravidez podem acontecer mutações que alteram a composição normal dos cromossomos, resultando na Síndrome de Down, outras síndromes cromossômicas ou um abortamento, a depender dos cromossomos afetados.
Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 têm origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozóide. Em último lugar, está a possibilidade dessa alteração surgir após a fecundação, durante o desenvolvimento do embrião.
Tipos de anomalia cromossômica na Síndrome de Down
Trissomia 21
Esta é a forma mais comum da Síndrome de Down, onde há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células do corpo. De ocorrência casual, corresponde a cerca de 95% dos casos.
Translocação cromossômica
Também conhecida por translocação robertsoniana ocorre quando uma parte de um cromossomo 21 se transloca com outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. Neste caso, há dois pares do cromossomo 21, além de um pedaço de um destes que se liga a outro cromossomo.
Correspondem a cerca de 4% dos casos e pode ser de ocorrência casual ou herdado dos pais.
Mosaicismo
Esta é uma forma rara da Síndrome de Down, onde apenas algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células têm a quantidade normal de cromossomos. Isso resulta em sintomas mais leves da síndrome.
De ocorrência casual e considerando mais raro corresponde a 1 a 2% dos casos.
O diagnóstico da Síndrome de Down
O diagnóstico é geralmente feito na gravidez. O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NACE) é um teste de triagem pré-natal que pode ser realizado a partir da décima semana de gestação. O objetivo é detectar a presença de algumas anormalidades cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down.
O NACE é realizado por meio de uma amostra de sangue da mãe. No entanto, é importante lembrar que o NACE é um teste de triagem, não um diagnóstico definitivo.
Um resultado positivo no NACE geralmente é seguido por um teste diagnóstico invasivo, como a amniocentese.
Amniocentese
A amniocentese é um teste diagnóstico invasivo realizado durante a gravidez para detetar a presença de anormalidades cromossômicas, como a Síndrome de Down e outras condições genéticas.
O procedimento envolve a inserção de uma agulha fina através da parede abdominal da mãe e do útero para coletar uma pequena amostra de líquido amniótico.
O líquido amniótico é então enviado para análise genética em laboratório, o que pode levar algumas semanas para obter os resultados.
Embora a amniocentese seja um teste diagnóstico preciso, existem riscos associados ao procedimento, como infecção, sangramento e aborto espontâneo.
Por esse motivo, realiza-se apenas em mulheres que apresentam alto risco de anormalidades cromossômicas ou outras condições genéticas.
Formas de Prevenção
Na gravidez não há nada que os pais possam fazer para evitar ou prevenir a Síndrome de Down, uma vez que em 95% dos casos a trissomia é de ocorrência casual.
A condição ocorre aleatoriamente, embora as chances de ter um bebê com Síndrome de Down aumentem com a idade materna, acima dos 35 anos.
Entretanto, é possível fazer uma aconselhamento genético antes de planejar a gravidez, mas apenas cerca de 4% do casos de trissomia podem ser de causa genética.
Aconselhamento Genético
A análise cromossômica ou cariótipo é um teste capaz de avaliar o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa. O objetivo é procurar qualquer anormalidade ou translocações. O procedimento é feito após extrair sangue venoso periférico ou por biópsia de tecido ou aspiração de medula óssea.
Recomenda-se esta análise para homens e mulheres no momento de planejar a gravidez. Quem solicita é o ginecologista ou qualquer outro médico.
Para casais sabidamente portadores de translocação robertsoniana, o aconselhamento genético é imperativo.
“É importante que esses casais, que identificam que possuem translocação, passem por um processo de reprodução assistida de fertilização in vitro para fazer essa análise de embriões”, pontua a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, laboratório de biotecnologia que atua com Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas.
Dessa forma, é possível avaliar com mais segurança quais os embriões saudáveis a serem transferidos posteriormente.
“Uma mulher, por exemplo, mesmo possuindo uma translocação entre os cromossomos 14 e 21, “grudados”, ainda sim possui uma cópia de cada um desses cromossomos não translocada, ou seja, separadas. Sendo assim, pode formar óvulos que tenham o cromossomo 14 e 21 separados; nesse caso, se o óvulo for fecundado, teremos um embrião com a quantidade cromossômica normal, explica.
Problemas de saúde relacionados a Sindrome de Down
Além de problemas no desenvolvimentos, pessoas com Síndrome de Down podem apresentar
- cardiopatia congênita
- Hipotonia (diminuição do tônus muscular)
- Problemas de audição
- Problemas de visão
- Alterações na coluna cervical
- Distúrbios da tireóide
- Problemas neurológicos
- Obesidade e envelhecimento precoce.
Referências
Coutinho, Kamuni Akkache, et al. “Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura/Down syndrome, genetics and prole: a literature review.” Brazilian Journal of Health Review 4.4 (2021): 17935-47. https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34877/pdf. Consulta em 2o/03/23
Silva, Rafael Soares, et al. “Síndrome de Down: uma revisão integrativa da literatura (2005-2020).” Research, Society and Development 10.17 (2021): e125101724409-e125101724409. https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/24409/21284. Consulta em 2o/03/23
Moreira LMA et al. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9.
Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbp/a/XTSyqsLMHs56f4LmdznG4Vk/?format=pdf&lang=pt. Consulta em 2o/03/23
